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Científicos consiguen mapear el genoma humano en su totalidad

Unsplash

Científicos de la Universidad de California en Santa Cruz anunciaron que fueron capaces de mapear el genoma humano en su totalidad por primera vez, tras casi 20 años desde el último intento.

En 2003, la coalición de científicos del Proyecto del Genoma Humano hizo una secuenciación casi completa de nuestro código genético; sin embargo, debido a las limitaciones tecnológicas, únicamente consiguieron mapear 92%.

Este porcentaje abarca las regiones de eucromatina del genoma humano —los fragmentos de ADN, ARN y proteínas que están menos compactados y, a menudo, están activos en nuestras células; sin embargo, el ADN en nuestras regiones de heterocromatina permanecía una incógnita.

En 2018, un equipo internacional de investigadores formó el Consorcio Telómero a Telómero (T2T) para completar la secuencia. Ahora, anunciaron que lograron mapear el 8% restante del genoma humano, gracias a instrumentos más rápidos y baratos y a una mayor potencia informática.

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Tomando en cuenta que nuestro ADN consta de más de 3,000 millones de pares de bases, este estudio agregó más de 200 millones de nuevos al conjunto de datos, que está disponible públicamente para su consulta.

Tener una secuenciación completa del genoma humano ayudará a entender mejor las enfermedades genéticas, la diversidad humana y su evolución

El journal revisado por pares Science publicó los resultados de T2T. Estos cubren no solo el 8% final del genoma humano, sino también los avances tecnológicos y las aplicaciones médicas al respecto.

Según el autor del estudio, Evan Eichler, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T, los hallazgos deberían proporcionar nuevos conocimientos valiosos sobre muchos aspectos diferentes de nuestra biología e historia.

De acuerdo con él, los datos que faltaban pueden proporcionar más información sobre el viaje evolutivo de los humanos, así como ayudarnos a entender mejor las enfermedades genéticas y la diversidad humana.

Pese a este hito, aún queda mucho trabajo por hacer. El Consorcio T2T es parte de un esfuerzo para secuenciar 350 genomas humanos completos de diversos individuos, lo que brindará aún más información genética sobre diversas poblaciones y hará futuros estudios genómenicos más completos e incluyentes.

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