¿Qué es el Síndrome de Brugada, la enfermedad que padece el hijo de Carmen Borrego?

La propia Carmen Borrego confirmaba el problema de salud que padece su hijo, el llamado Síndrome de Brugada. José María Almoguera, que acaba de contraer matrimonio, afronta esta dolencia cardiaca, que le fue diagnosticada a los 23 años -ahora tiene 32- y que le obliga a llevar un desfibrilador. Estamos ante una enfermedad que tiene un origen genético y, tal y como explican desde la Fundación Española del Corazón, una de sus potenciales consecuencias es muy grave, pues se trata de la muerte súbita.

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"El Síndrome de Brugada es una enfermedad caracterizada por la presencia de un patrón electrocardiográfico característico y el riesgo de muerte súbita. Estos pacientes con Síndrome de Brugada suelen ser pacientes jóvenes entre 35 y 45 años de edad que padecen un episodio de muerte súbita y que tienen este electrocardiograma con un patrón que llamamos aleta de tiburón. Esta es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, por lo cual, tanto hombres como mujeres pueden padecer y transmitir la enfermedad a sus hijos, y es por lo tanto una enfermedad en la que es necesario valorar los familiares que puedan tener riesgo", nos comenta el doctor Ramón Brugada, cardiólogo y miembro de Top Doctors, y a quien debe su nombre dicha patología, pues fue él, junto con sus hermanos quien lo describió, en 1992.

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Un problema genético

"Es una anomalía en las células cardiacas que produce arritmias ventriculares. El corazón es estructuralmente normal y funciona con normalidad, pero a veces puede producir una arritmia ventricular maligna, que es la causa fundamental de la muerte súbita", apunta por su parte el doctor Ignacio Fernández Lozano, cardiólogo del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid. Así, se nace con ella, aunque no todos los que tienen el gen la van a desarrollar. Y, además, hay que tener en cuenta que el diagnóstico de forma precoz, para poder prevenir la arritmia ventricular maligna que puede llegar a ocasionar dicha dolencia, es vital.

Los expertos de la Fundación explican que se produce por la alteración en los genes que dirigen la formación de las proteínas cardiacas que regulan el paso de los iones a través de la membrana celular, conocidas como canales iónicos. Es por ello que esta enfermedad se engloba en el grupo de las conocidas como canalopatías. Precisamente dicha alteración en el flujo de iones a través de las membranas de las células cardiacas crea alteraciones eléctricas que favorecen la aparición de arritmias, generalmente ventriculares, que pueden provocar síncopes o, como decíamos, incluso muerte súbita.

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Por qué se produce

"La causa es una alteración en los canales de sodio, que son los que inician el proceso eléctrico en las células del corazón para que se active eléctricamente y se contraiga. Por lo tanto, cuando hay un defecto en estos canales de sodio, estos no funcionan como deberían, se pierde corriente y se crea este patrón electrocardiográfico y el riesgo de muerte súbita. Esta no es una enfermedad que distinga entre hombres y mujeres a nivel de capacidad de heredarla, pero sí que es cierto que las mujeres tienen un menor riesgo, pero no es un riesgo cero, por lo tanto, se tratan igual y se valoran igual los hombres y las mujeres con Síndrome de Brugada. También se ha visto que es una enfermedad muy prevalente en el Sudeste Asiático, se desconocen las causas, pero posiblemente haya motivos genéticos y epigenéticos que aún están por descubrir", nos explica el doctor Brugada.

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Cómo se manifiesta

El doctor Brugada nos detalla que "los síntomas se caracterizan por ser síntomas asociados a arritmias, por lo tanto, pérdidas de conocimiento, desgraciadamente la muerte súbita. Por lo tanto, a los pacientes que han tenido un síncope, una pérdida de conocimiento, se les puede hacer algunas pruebas para descartar que no tenga un Síndrome de Brugada". Eso sí, el especialista matiza que hay que tener en cuenta que el electrocardiograma en el Síndrome de Brugada puede cambiar y, por lo tanto, normalizarse. "Es por lo tanto muy importante que el paciente que viene con síncope y que tiene un electrocardiograma normal se sospeche también la posibilidad de que tenga también esta dolencia", comenta.

La importancia del diagnóstico

Para diagnosticarlo es básico realizar un electrocardiograma, en el que el especialista ya puede observar si aparecen unas alteraciones características. Hay ocasiones en que esta prueba es suficiente para confirmar la existencia de la patología. Y es un punto clave también que el paciente detalle si ha padecido algún episodio de síncope previo, así como si se ha producido una muerte súbita en algún familiar. Sin embargo, ese electrocardiograma característico no está presente en todos los casos. "Los pacientes con Síndrome de Brugada pueden tener hoy un electro patológico, anormal, y mañana un electro absolutamente normal. Por eso, para desenmascarar casos en los que el médico sospecha que hay un Síndrome de Brugada, se puede hacer un electro bajo tests farmacológicos", indica el doctor Fernández Lozano. Por eso, si los resultados no son concluyentes, se pueden realizar unas pruebas especiales que consisten en la inyección de ciertos medicamentos que ayudan a confirmar o descartar el diagnóstico.

"A nivel de diagnóstico, el electrocardiograma, si presenta el patrón electrocardiográfico típico del síndrome, es fundamental. Si no tiene síntomas, lo llamamos un patrón electrocardiográfico de Brugada, pero no es un síndrome porque aún no ha presentado síntomas. Si no tenemos el electrocardiograma normal, se pueden inyectar en vena unos medicamentos, bloqueantes del canal de sodio durante unos 10 minutos, y hacer un electrocardiograma en esos 10 minutos para ver si se desencadena, si se desenmascara, y se pueda hacer el diagnóstico de Síndrome de Brugada, Estas son las dos herramientas imprescindibles en el diagnóstico2, confirma el doctor Brugada.

"Finalmente, si hay una duda, se puede hacer un estudio genético, que cuando es positivo, en el 30% de los casos normalmente, permite hacer una valoración de los familiares y determinar quiénes están en riesgo y quiénes están libres de padecer la enfermedad", nos explica el doctor miembro de Top Doctors, haciendo alusión a los test genéticos que permiten identificar la alteración genética y confirmar la enfermedad. Esto es muy importante, pues en el caso de que se detecte el gen causal, puede realizarse el test genético a los familiares para ver si son portadores de la enfermedad.

Y es que hay ocasiones en las que el médico puede tener cierta sospecha de que existe un problema en su paciente, pese a tener un electrocardiograma normal. Esto sucede, sobre todo, tal y como detallan en la FEC, cuando se trata de una persona relativamente joven que ha tenido un síncope o una pérdida de conciencia con un patrón que pueda llevar a pensar que tiene un perfil cardiogénico, es decir, que súbitamente ha habido un problema cardiaco. Otra situación que puede hacer sospechar es que el paciente haya tenido antecedentes familiares de muerte súbita en personas jóvenes.

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Cómo se debe tratar

Lo cierto es que actualmente no existe tratamiento curativo. "Cuando se está ante un paciente con Síndrome de Brugada sintomático, es decir, que haya tenido algún episodio de muerte súbita resucitada o síncopes de etiología no aclarada, la solución pasa por implantar un desfibrilador, un dispositivo similar a un marcapasos que se implanta generalmente debajo de la clavícula izquierda y detecta si el paciente tiene una arritmia ventricular maligna. Si la detecta, la trata y previene la muerte súbita", cuentan en la FEC. De hecho, fue la solución que se tomó en el caso muy comentado del jugador danés Christian Eriksen, que se desplomó sobre el terreno de juego en la pasada Eurocopa.

Mientras, podemos encontrarnos con el caso de pacientes con Síndrome de Brugada asintomático, que haya sido diagnosticado por el electrocardiograma pero sin que el paciente haya sufrido hasta la fecha síncopes ni muerte súbita, hay varias opciones. "En algunos casos se puede estratificar a través de un estudio electrofisiológico, ver los enfermos que son inducibles e implantar un desfibrilador a los pacientes a los que se identifican con mayor riesgo. Otra opción es adoptar una estrategia conservadora siguiéndolos clínicamente", explica el doctor Ignacio Fernández Lozano.

Uso de desfibriladores

Como decíamos, el tratamiento del Síndrome de Brugada en pacientes sintomáticos, es decir, los que han padecido un síncope, necesitan un desfibrilador. "Si los pacientes solo presentan el patrón electrocardiográfico, se tiene que valorar el riesgo que tienen de padecer arritmias, y esto se hace mediante un estudio electrofisiológico, con el cual se ponen unos catéteres en el corazón, se estimula el corazón a un ritmo alto, para intentar desencadenar una arritmia. Si esta arritmia se desencadena, esto significa que el corazón es vulnerable y que el paciente tiene riesgo de padecer arritmias en la vida normal y, por lo tanto, se le recomienda un desfibrilador implantable. En el tratamiento se recomienda, por lo tanto, cuando hay síntomas, la implantación de un desfibrilador, que es la herramienta que más ayuda a prevenir la muerte súbita en estos pacientes. Hay nuevas técnicas, como la ablación por radiofrecuencia, en la que se quema una parte del ventrículo derecho, mediante un catéter, una técnica que apunta que también tendrá su validez en pacientes con Síndrome de Brugada. Actualmente solo se usa en pacientes que han tenido síntomas y que llevan implantado un desfibrilador. Se debe esperar unos años para ver el resultado y si podría ser un tratamiento eficaz incluso para prevenir las primeras arritmias en estos pacientes asintomáticos", concluye el doctor Brugada.