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Qué es la ELA y cómo se diagnostica la enfermedad que afecta a 5 de cada 100 mil personas

La esclerosis lateral amiotrófica  (ELA) es una enfermedad que provoca parálisis muscular progresiva. En concreto, se trata de una patología de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

La ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gherig

La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. La expectativa de vida en el mundo de esta enfermedad es de dos a cinco años desde que se brinda el diagnóstico, aunque hay personas cuyo deterioro es muy rápido.

Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

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La ELA es una patología que afecta, según los números mundiales, a 5 de cada 100.000 personas

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En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.

Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.

Aunque no existen datos oficiales, se estima que entre 2.000 y 3.000 personas viven en Argentina con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Esta enfermedad degenerativa es infrecuente y progresiva, se caracterizada por la pérdida gradual de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal y se presenta habitualmente entre los 50 y 60 años con una leve preponderancia en hombres, aunque existen casos donde el diagnóstico se dio a los 20 años.

En 85% al 90% de los casos no existen antecedentes familiares y se llama ELA esporádica; en estos casos además no hay información sobre las causas.

esclerosis lateral amiotrófica  (ELA),  una enfermedad que provoca parálisis muscular progresiva
esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que provoca parálisis muscular progresiva

La esclerosis lateral amiotrófica  (ELA) es una enfermedad que provoca parálisis muscular progresiva

Cómo es el cuadro que padecen los pacientes de ELA

La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, y puede surgir la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.​

Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. El avance de la enfermedad suele ser irregular, es decir, asimétrico (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, avanza muy lentamente, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.

En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor, aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar.

La ELA hace
La ELA hace

La ELA provoca una serie de síntomas que afectan la calidad de vida del paciente

En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llanto, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física), denominados labilidad emocional, lo que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato parece prometedor en la interrupción del avance de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación.

Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.